Immaginate di poter monitorare l’evoluzione di un tumore in un organo senza dover fare una biopsia dei tessuti, ovvero senza dover raggiungere fisicamente, ad esempio i polmoni o il fegato e prelevare un piccolo pezzetto dell’organo. La biopsia liquida ha esattamente questo scopo.  E’ un nuovo sistema che consiste in un semplice prelievo venoso attraverso cui ricercare e analizzare le tracce di materiale genetico, cellule tumorali circolanti o frammenti di acido nucleico (DNA o RNA), rilasciate in circolo dal tumore stesso.

E’ facile intuire i vantaggi della biopsia liquida rispetto alla biopsia solida. Infatti quest’ultima è una pratica decisamente invasiva che richiede sempre un day hospital e a volte un ricovero di più giorni, inoltre è rappresentativa solo di una piccola parte del tumore, ovvero della sede dove è stato eseguito il prelievo. La biopsia solida non può essere eseguita spesso per i motivi di invasività spiegati sopra e dà la rappresentazione di un tumore simile a quella che potremmo avere dell’interno di una stanza osservata dal buco della serratura.

La biopsia liquida, essendo un prelievo di sangue, può essere ripetuto quotidianamente se necessario e consente l’analisi di frammenti di DNA rappresentativi di tutto il tumore, è perciò il metodo ideale per MONITORARE la progressione o la regressione della malattia.

Ma allora perché non è un metodo utilizzato di routine in ospedale?

La risposta sta nel fatto che, per quanto riguarda la diagnosi dei tumori, è ancora in fase sperimentale, ovvero devono essere ancora raccolti dati per il suo utilizzo nella pratica clinica. Inoltre, si tratta di una tecnica che prevede l’utilizzo di mezzi di indagine diagnostica piuttosto sofisticata per poter analizzare piccoli frammenti di DNA tumorale presenti nel circolo sanguigno e, ad oggi, non ancora alla portata di tutti i laboratori. Ma di questo ne parleremo in un prossimo articolo. In ultimo, la biopsia liquida allo stato attuale della conoscenza e della tecnica e senza una preventiva analisi di altro genere come ad esempio la mammografia e ecografia per il tumore al seno, visita dei nei per il melanoma, colonscopia per il tumore al colon-retto, ecc… non mi può dire quale sia la sede del tumore. La biopsia liquida mi può dire che ho un tumore in qualche organo ma non mi può dire in quale esattamente, per questo motivo oggi è utilizzata prevalentemente per il monitoraggio della persistenza della malattia dopo l’asportazione chirurgica o della comparsa di recidive ma non come mezzo di screening per rilevare i tumori in fase precoce. Varie aziende Biotech ci stanno lavorando e presto ne sentiremo parlare ma per ora è prematuro pensare che sia un mezzo di indagine che possa sostituire le tecniche di diagnosi per immagini o invasive come la biopsia solida.

Appena la biopsia liquida diverrà routine nei laboratori, contribuirà fortemente allo sviluppo della Medicina di Precisione che abbiamo già trattato in un articolo precedente. Ma come potrà farlo? Facciamo un esempio. Il carcinoma al colon è il terzo tumore più diffuso al mondo che se diagnosticato precocemente risulta curabile in una certa percentuale. Se invece è scoperto in fase avanzata e risulta inoperabile, le opzioni terapeutiche diminuiscono e si concentrano spesso sull’uso di anticorpi monoclonali diretti verso bersagli specifici all’interno del tumore. In questo caso si usano farmaci che hanno molecole come cetuximab e panitumumab che sono in grado di inibire l’attività del fattore di crescita epidermico (EGFR), proteina che stimola la proliferazione cellulare e che nel tumore agisce in modo incontrollato. Tuttavia, si è scoperto recentemente che i tumori e le loro mutazioni non sono statici, sono invece dinamici, ovvero “rispondono” alle terapie con mutazioni che portano il tumore ad essere resistente al farmaco antitumorale e questo può succedere spesso, gli studi dicono che succede nel 50% dei tumori al colon. Come può essere d’aiuto la biopsia liquida? Lo è nel verificare l’insorgenza delle mutazioni che causano la resistenza della neoplasia al farmaco antitumorale rendendolo inefficace. In questo modo possiamo evitare di somministrare a un paziente un farmaco non più adatto che però mantiene i suoi effetti collaterali e spostare la terapia su altri farmaci o altri sistemi.

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