“One size fits all” dicono gli americani, ovvero la stessa taglia per tutti, in medicina significa lo stesso farmaco e la stessa quantità di farmaco per tutti. Come un abito non può stare bene a tutti, anche un farmaco non è detto che funzioni allo stesso modo per tutte le persone. Io ad esempio traggo più beneficio da una semplice aspirina che dal nimesulide (il principio attivo dell’Aulin) quando ho un’infiammazione. Perché? Non lo sappiamo esattamente ma probabilmente questa molecola viene assorbita meno efficacemente dal mio organismo rispetto all’acido acetilsalicilico che è il principio attivo dell’aspirina.
Esiste una branca della scienza che si chiama farmacogenetica che studia le caratteristiche genetiche che sono alla base della variabile suscettibilità dei pazienti alle malattie e della loro diversa risposta al trattamento con un particolare farmaco.
Per poter capire come funziona la farmacogenetica dobbiamo partire dal concetto che tutti gli essere umani hanno lo stesso DNA e gli stessi geni, tuttavia esistono delle diversità a carico dei singoli geni che ci distinguono l’uno dagli altri. Dalle più comprensibili diversità genetiche che si manifestano nel colore dei capelli, degli occhi, nell’altezza e così via fino alle più complesse diversità che sono a carico del nostro metabolismo e che sono alla base ad esempio della celiachia o di altre intolleranze alimentari. Allo stesso modo i farmaci sono assorbiti e agiscono in maniera diversa da individuo a individuo. Mediamente sono efficaci, ma non possiamo dire che siano sempre efficaci.
L’efficacia di un farmaco è studiata a livello del singolo gene dalla farmacogenetica che si interessa in particolare di due aspetti: la cinetica e la dinamica del farmaco. Vediamo cosa sono. La cinetica del farmaco spiega come il farmaco viene assorbito dall’organismo e come si comporta una volta assunto dal paziente. La dinamica del farmaco chiarisce quali siano gli effetti terapeutici e collaterali che possono essere generati nell’organismo.
Perciò la diversità genetica spiega molto bene come una persona con un dolore a una spalla prende il nimesulide e poco dopo non ha più dolore, mentre un’altra pur assumendo lo stesso farmaco non ha alcun beneficio.
Vediamo ora di cosa si occupa la farmacogenomica. Innanzitutto, non studia un singolo gene come la farmacogenetica ma l’intero genoma, ovvero tutta la sequenza del DNA e i suoi prodotti, RNA e proteine. Lo scopo è quello di individuare le variazioni in un uno più geni che favoriscono l’azione di un farmaco o che possono portare allo sviluppo di un nuovo farmaco.
La farmacogenomica non è ancora una realtà che possiamo trovare negli ospedali o nelle farmacie, è ancora nei laboratori di ricerca ma si stima che nei prossimi 5-10 anni ci cureremo in maniera più precisa e individualizzata. I vantaggi saranno quelli di avere una efficacia migliore della terapia, minori effetti collaterali, tempi più brevi di cura e si spera anche minori costi per le persone e il servizio sanitario.
