Per facilitarvi, abbiamo creato anche un glossario di tutti i termini tecnici, tradotti in linguaggio comune, che potete trovare menu, ma che riportiamo anche qui sotto.

DNA
Acido Desossi Ribonucleico, è la molecola fondamentale per la vita della maggior parte degli esseri viventi. Contiene tutte le informazioni necessarie per costruire l’organismo attraverso le proteine e per consentire il funzionamento degli organi.

RNA
Acido Ribonucleico, è la molecola che consente tutte le attività del DNA. Potremmo dire che se il DNA è un libro con tutte le istruzioni, l’RNA consente di mettere in pratica queste istruzioni e di assemblare il prodotto finale, ovvero l’organismo vivente, pesce, anfibio, uccello, rettile o mammifero, compreso l’uomo.

PROTEINE
Le proteine sono costituite da una catena di aminoacidi e rappresentano ciò che siamo, ovvero i nostri organi e il nostro metabolismo. Il DNA contiene le informazioni necessarie alla costruzione delle proteine.

GENETICA
Studia singoli geni o piccoli gruppi di geni e le varianti o mutazioni che ne influenzano il funzionamento o l’interazione con altri geni. E’ come se in Italia studiassimo solo le città che fanno parte di un territorio molto più esteso e articolato.

GENOMICA
Studia il DNA nella sua completezza, ovvero geni e regioni non geniche. Rifacendoci all’esempio descritto nella genetica, se studiassimo la geografia dell’Italia non ci limiteremmo a studiare solo le città ma l’intero territorio includendo perciò anche zone non abitate.

PROTEOMICA
E’ lo studio delle proteine espresse o esprimibili da una cellula, tessuto o organismo.

METOBOLOMICA
E’ lo studio delle sostanze chiamate metaboliti necessarie al metabolismo dell’organismo.

MEDICINA DI PRECISIONE
Consiste in un nuovo approccio alla diagnosi e alla terapia somministrata ai pazienti, ovvero all’identificazione del migliore approccio terapeutico sui pazienti tenendo conto delle caratteristiche genetiche, dell’ambiente nel quale vivono e stile di vita di ogni persona.

MEDICINA PERSONALIZZATA
E’ spesso utilizzata come sinonimo di Medicina di Precisione. Ad oggi non esiste una definizione condivisa dalla comunità scientifica che distingua chiaramente la Medicina Personalizzata dalla Medicina di Precisione, perciò, in Science4Life verrà utilizzato solo il termine Medicina di Precisione.

MALATTIE UNIFATTORIALI
Le malattie unifattoriali o monogeniche, sono quelle malattie attribuibili a un solo gene. E’ quindi sufficiente che un singolo gene subisca una mutazione per evidenziare la patologia. Esempi sono la fibrosi cistica, l’emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne.

MALATTIE MULTIFATTORIALI
Malattie multifattoriali o complesse, sono quelle malattie nelle quali intervengono molti geni che agiscono in concorso con fattori ambientali (condizioni igienico-sanitarie, alimentazione, clima, tabagismo, attività fisica, ecc…). In una malattia multifattoriale si devono combinare gli effetti prodotti da più geni e da fattori esogeni/ambientali: ciascun gene contribuisce ma non è sufficiente a generare da solo la patologia. Esempi sono l’asma, le cardiopatie, il diabete mellito, l’obesità, l’ipertensione.

BIOPSIA SOLIDA
Si tratta di un piccolo prelievo di tessuto per effettuare una indagine approfondita per escludere o confermare una patologia. Si può effettuare sul tessuto cutaneo, ad esempio nel caso di nei sospetti, oppure su organi interni come prostata, fegato, polmoni, ecc… Ha un certo grado di invasività in quanto prevede sempre, l’unica eccezione la fa la biopsia cutanea, un intervento in day hospital o addirittura in anestesia in casi più complessi. Non può essere ripetuta spesso per ragioni di praticità e a causa del carattere invasivo.

BIOPSIA LIQUIDA
Termine derivante alla biopsia solida che si distingue per essere eseguito attraverso un prelievo di sangue o sulle urine. La caratterizza la non invasività che permette di eseguire analisi in biopsia liquida ripetutamente e a breve distanza di tempo in quanto non si interviene su un tessuto particolare. Consiste nell’analisi del DNA e/o RNA che si trova libero o in cellule nel sangue ed è predittivo di una patologia a carico di un organo.

FARMACOGENETICA
Studia le caratteristiche genetiche che sono alla base della variabile suscettibilità dei pazienti alle malattie e della loro diversa risposta al trattamento con un particolare farmaco.

FARMACOGENOMICA
E’ l’insieme degli approcci che, avvalendosi delle informazioni acquisite sul genoma e sui suoi prodotti, mira a individuare nuovi bersagli terapeutici, scoprire, realizzare farmaci e studiare la risposta da essi prodotta in funzione della variabilità degli individui.

NIPT
E’ un termine inglese, non-invasive pre-natal testing, ovvero esame non invasivo prenatale, che consente di individuare con un’alta probabilità, superiore al 99%, aneuploidie cromosomiche in un feto. Tali aneuploidie sono al momento a carico dei cromosomi 13, 18 e 21, rispettivamente sindrome di Patau, di Edwards e Down. Altre aneuploidie sono relative ai cromosomi sessuali, X e Y, e sono alla base delle sindromi di Turner (monosomia della X) e di Klinefelter (XXY). Essendo una indagine probabilistica, l’NIPT non può essere considerata sostitutiva della villocentesi o dell’amniocentesi che sono invece esami diagnostici a tutti gli effetti.

PGS E PGD
Sono due acronimi in lingua inglese che significano rispettivamente: pre-implantation genetic screening e pre-implantation genetic diagnosis. Sono esami che vengono effettuati sulle cellule di un embrione appena prima di impianto di fecondazione artificiale e servono a stabilire se le cellule dell’embrione sono portatrici di una malattia come, ad esempio, la sindrome di down o malattie monogeniche come la fibrosi cistica.

IVF
E’ un acronimo inglese che significa In-Vitro fertilization. E’ una tecnica utilizzata per l’impianto di un embrione fecondato esternamente in caso di coppie con problemi di fecondazione. Fa parte della categoria delle fecondazioni assistite.

LASCIA UN COMMENTO

Per favore inserisci il tuo commento!
Per favore inserisci il tuo nome qui