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Medicina di Precisione

Medicina di Precisione Posted on Febbraio 2, 2018Leave a comment

In questo primo articolo di Science4Life faremo chiarezza su un argomento di grande attualità: la Medicina di Precisione. Cercheremo di capire cosa sia e quali sono gli impatti sulla nostra vita.

Secondo la definizione dell’Istituto Nazionale della Salute (NIH) americano, la Medicina di Precisione tende a identificare il migliore approccio terapeutico sui pazienti tenendo conto delle caratteristiche genetiche, dell’ambiente nel quale vivono e stile di vita di ogni persona.

Allo stato attuale, in Italia, siamo ancora piuttosto lontani dall’applicazione di questo nuovo concetto di medicina, in quanto il sistema sanitario nazionale non è ancora pronto. In altre nazioni, principalmente Stati Uniti e Regno Unito sono già stati fatti alcuni passi avanti grazie alla creazione di iniziative strategiche come la “Precision Medicine Initiative” lanciata dall’allora Presidente Barack Obama e “100.000 Genomes Project” in Inghilterra. Entrambe le iniziative sono volte a rispondere alla domanda: perché ogni individuo o gruppi di individui rispondono differentemente ai trattamenti farmacologici?

Facciamo un esempio pratico. A chi soffre di asma, generalmente, viene prescritto un farmaco il cui principio attivo si chiama Salbutamolo. Questo farmaco non ha la stessa azione su tutte le persone nello stesso modo, in quanto la sua efficacia è influenzata da diversi fattori, l’età, lo stile di vita, l’ambiente e probabilmente anche la genetica, perciò, quando viene prescritto, è cruciale che il medico abbia un quadro molto chiaro di questi fattori per poter prescrivere la migliore terapia.

Un altro esempio che spiega molto bene come può essere applicata la Medicina di Precisione, ha come protagonista il cancro. Attualmente, il cancro viene diviso in categorie e trattato farmacologicamente o chirurgicamente in base a quali parti del corpo si trova, come le cellule appaiono morfologicamente al microscopio e quanto il tumore si è diffuso. Tutto questo porta a una diagnosi ad esempio: “cancro al colon allo stadio 2”. Questa categorizzazione è molto ampia, ovvero si è scoperto che racchiude tanti tipi di cancro diversi tra loro. E’ come se guardando gli animali nell’arca di Noè dicessimo che ci sono circa una dozzina di animali: quelli con quattro zampe e le squame, quelli con le piume e ali, quelli con sei zampe e le ali e così via. Non è sbagliato ma è una visione troppo generica della diversità reale. Nel cancro, questa genericità è pericolosa in quanto induce a utilizzare un farmaco o una terapia che funziona bene in un caso specifico in maniera troppo allargata. Stime recenti dicono che l’efficacia della maggior parte dei farmaci tumorali è tra il 22 e il 68% (Annual Report of the Chief Medical Officer 2016, Generation Genome), dato che non è certamente confortante.

La strada che la Medicina di Precisione ha indicato per poter migliorare l’efficacia delle terapie può essere riassunta prendendo ad esempio Google Maps. Così come Google Maps integra informazioni sul traffico, i lavori in corso, stato delle strade, ecc… per poterci consigliare il migliore itinerario per raggiungere la nostra meta, l’obiettivo della Medicina di Precisione è di integrare molteplici informazioni per dare la possibilità al medico di prescrivere la migliore cura al paziente.

A questo punto possiamo cominciare a comprendere quali siano gli impatti sulla nostra vita: terapia più mirate, maggiore efficacia dei farmaci, minori effetti collaterali, ottimizzazione della spesa sanitaria.

La strada è ancora lunga per poter vedere applicata seriamente la Medicina di Precisione, tuttavia le fondamenta sono state gettate, la comunità scientifica italiana sta lavorando sugli aspetti tecnici, scientifici, giuridici e prenderà di certo spunto dall’esempio di altre nazioni che hanno già intrapreso questo fantastico viaggio che ci porterà ad avere una migliore assistenza sanitaria.

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