Nasce il nostro bambino e una infermiera dopo circa due giorni ci dice che deve fargli un piccolo prelievo per eseguire dei test. Se le chiediamo di cosa si tratta, la risposta è: facciamo dei test di diagnosi di routine, si fanno sempre. Se insistiamo un po’ ci risponde che si tratta di indagare se il bambino è affetto da malattie metaboliche. Ne sappiamo molto di più ora? Non credo.

Vediamo meglio di cosa si tratta. Le malattie metaboliche che si indagano nel nascituro tra il secondo e il terzo giorno di vita, fanno parte di un pannello di circa quaranta malattie che sono altrimenti difficilmente riconoscibili in quanto esordiscono con una vasta gamma di sintomi e che possono portare a una degenerazione molto rapida, in alcuni casi anche in poche ore. Fortunatamente tutte queste malattie metaboliche, se individuate precocemente, possono essere combattute con farmaci o addirittura con una semplice dieta mirata evitando così danni irreversibili agli organi e al cervello. Nel gergo medico si parla quindi di diagnosi postnatale o “newborn screening” in inglese. In Italia siamo all’avanguardia, soprattutto all’Ospedale Meyer di Firenze dove il Prof La Marca è un giovane luminare che ha fatto e continua a fare scuola in Italia e all’estero.

In pratica quello che succede al nuovo nato è una semplice punturina sul tallone con conseguente prelievo di alcune gocce di sangue che vengono poi analizzate con delle tecnologie chiamate spettrometria di massa e immunoanalizzatori. Strumenti molto sofisticati che sono oramai ampiamente utilizzati nei laboratori di analisi degli ospedali attrezzati per questo tipo di indagini.

Se tutto è nella norma i genitori non verranno richiamati per comunicare l’esito, se invece ci sono delle anomalie, si procederà molto velocemente con un colloquio informativo e poi con la migliore cura disponibile.

La diagnosi post-natale delle malattie metaboliche da Agosto 2016 è obbligatoria  in tutte le regioni per circa quaranta malattie. Ho specificato “in tutte le regioni” in quanto, una stranezza per me difficilmente comprensibile, il Sistema Sanitario Nazionale consentiva alle Regioni di decidere quante malattie indagare nella diagnosi postnatale oltre alle tre patologie obbligatorie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Dall’Agosto 2016, tutte le Regioni devono indagare circa quaranta malattie metaboliche dando così lo stesso livello di assistenza a tutti i bambini…per fortuna! Un risultato per il quale dobbiamo dire grazie anche a una associazione, l’AISSME, che si è battuta molto per raggiungere questo grado di equità.

Per completezza di informazione, la diagnosi postnatale non è solo l’analisi delle malattie metaboliche. E’ possibile eseguire anche dei test genetici che sono però consigliati solo in caso di evidenti quadri clinici che li suggeriscono o di presenza in famiglia di casi che giustifichino una indagine dettagliata come nel caso di alcune malattie della coagulazione.

In conclusione, sono tanti i mezzi a disposizione dei genitori per prendersi cura dei propri figli, in fase ancora prenatale come ho già scritto in un articolo precedente e in fase postnatale come avete appena letto.

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Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.

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