In questo articolo vorrei continuare sull’argomento diagnostica del feto. E’ piuttosto risaputo che con l’avanzare dell’età della donna aumenta il rischio di malattie genetiche del nascituro. Ma è veramente solo a carico della mamma l’incidenza delle malattie genetiche? Vediamo gli ultimi studi scientifici cosa dicono.

In media ogni figlio è portatore di una settantina di mutazioni che non erano presenti nei genomi dei genitori. Numerosi studi dicono che il numero di queste nuove mutazioni nel genoma dei figli è correlato all’età della madre ma anche il padre ha una parte di responsabilità. Queste variazioni genetiche non sono sempre e solo dannose, tutt’altro, nella maggior parte dei casi sono importanti per la specie per poter evolvere. In alcuni casi sono però all’origine anche della maggior parte dei casi di malattie rare dell’infanzia.

Riassumendo, quanto maggiore è l’età a cui si diventa genitori, tanto maggiore è il numero di nuove mutazioni presenti nel genoma dei figli. Per nuove mutazioni si intendono le mutazioni che non erano presenti nel genoma dei genitori, ma solo nella cellula uovo o nello spermatozoo coinvolti nel concepimento. Questa relazione fra età e nuove mutazioni è particolarmente forte nel caso dei padri: ogni anno di età in più del padre comporta un aumento di ben 1,51 mutazioni, mentre l’aumento dell’età della madre causa nel figlio un aumento di sole 0,37 mutazioni.

Una parte significativa delle nuove mutazioni è dovuta a errori di riparazione di rotture nei filamenti di DNA come è stato dimostrato da uno studio dell’azienda biotech Islandese deCode genetics basato sull’analisi del genoma completo di 14.000 islandesi appartenenti a 1500 gruppi familiari. Lo studio, mirato a chiarire la relazione fra comparsa di nuove mutazioni genetiche e sesso ed età dei genitori, tipo di mutazione e posizione nel genoma della mutazione stessa è stato pubblicato su una prestigiosa rivista scientifica: Nature.

Le nuove mutazioni sono un fattore di primaria importanza per l’evoluzione, poiché generano un costante flusso di nuove versioni dell’organismo e sono quindi essenziali per l’adattamento all’ambiente in cui l’uomo vive. Tuttavia, sono anche ritenute responsabili della maggior parte dei casi di malattie rare dell’infanzia.

Queste nuove mutazioni come si originano? Vediamo cosa succede nelle cellule uovo e negli spermatozoi.

La dotazione di cellule uovo della donna è stabilito fin dall’inizio, ovvero la donna nasce e si sviluppa fino al punto di avere un certo numero di cellule uovo che non aumenta ma diminuisce mese dopo mese in seguito al rilascio della cellula uovo e della conseguente mestruazione. Le cellule uovo, per quanto non arrivino a maturazione completa fino all’ovulazione, non vanno mai incontro a divisione, un processo che aumenta notevolmente la possibilità di errori di copiatura del genoma. Nell’uomo invece il processo è completamente diverso, in quanto gli spermatozoi vengono prodotti solo da un certo punto della vita del giovane uomo e continuano ad essere prodotti per tutta la vita e sono per questo maggiormente soggetti a mutazioni.

Per chiarezza lo studio islandese non ha correlato l’età del padre con le aneuploidie spiegate nell’articolo precedente (Diagnosi prenatale) ma solo con le mutazioni che sono alla base di alcune malattie rare genetiche. Le aneuploidie come la sindrome di Down, sono state correlate solo all’età della madre, per ora. Gli studi proseguono, vedremo cosa altro scopriranno i ricercatori impegnati in questo affascinante campo!

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Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.

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