Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.
E’ nato: sequenziamo il suo DNA! Posted on Settembre 26, 2018Leave a comment
Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.

Il vostro bambino è nato da poche ore e l’ostetrica lo porta a fare un piccolo prelievo di sangue e poi lo restituisce alle vostre amorevoli braccia. Ho già descritto questa scena in un articolo dello scorso Aprile ma la ricerca corre così veloce che è già tempo di dare uno sguardo al futuro.

Dall’Agosto 2016 è entrato in vigore in Italia il così detto screening neonatale esteso. Si tratta di un test per circa 40 malattie metaboliche che viene effettuato sul neonato entro 72 ore dalla nascita. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che, se applicate nei primi giorni di vita del bambino prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte. A questo punto vi chiederete: “bene, cosa vogliamo di più?” Se vi dicessi che esistono quasi 800 malattie metaboliche probabilmente vi dareste la risposta da soli. Ed è qui che entra in scena il sequenziamento del DNA.

Ma perché il sequenziamento del DNA sarebbe migliore dell’attuale tecnica utilizzata negli ospedali? Essenzialmente perché invece di fornirmi l’informazione su “solo” 40 malattie metaboliche mi potrebbe fornire l’informazione su tutte le 800 attualmente conosciute. Inoltre, negli ultimi anni sono stati fatti enormi progressi nel sequenziamento del DNA o in questo caso del genoma e i costi sono scesi drammaticamente, tanto da giustificare l’utilizzo di questa tecnologia nel campo dello screening neonatale.

Riassumendo, la possibilità di sequenziare l’intero genoma di un neonato e la diminuzione dei costi della tecnologia hanno portato alla nascita di progetti di sequenziamento del genoma di popolazioni adulte, come sta succedendo in Inghilterra e Islanda. Nessuno però si è mai avventurato in un progetto di conservazione di sangue e sequenziamento del DNA di neonati. Ed è proprio questo che la Regione Lombardia vorrebbe fare, ma prima di partire con un piano esecutivo, l’Amministrazione Pubblica si impegnerà in una consultazione pubblica su opportunità e rischi della frontiera degli screening neonatali. Le opinioni dei cittadini lombardi contribuiranno a orientare le scelte dell’amministrazione, insieme alle analisi degli addetti ai lavori.

Se l’opinione sarà positiva cosa succederà?

Non si conoscono ancora i dettagli, proprio per via dei tempi tecnici che la consultazione pubblica richiede, ma ciò che si sa è che per il triennio 2018-2020 sono stati messi a disposizione circa 4 milioni di euro. La speranza è che lo screening genomico neonatale offra nuove opzioni di diagnosi, prevenzione e terapie.

A quali domande sarà fondamentale rispondere?

Molti i quesiti tra i quali: quali saranno i costi reali del sequenziamento genomico? La diagnosi precoce porterà a un effettivo risparmio? Come saranno gestiti i dati e come protetta la privacy del neonato? Come verranno comunicati alle famiglie eventuali rischi genetici di sviluppare una malattia metabolica per la quale non c’è ancora una cura?

Sono tutte domande alle quali si troverà di certo una risposta esauriente ed è opinione di molti che la direzione è tracciata, come altri progetti in Europa, Stati Uniti e Cina ci insegnano.

Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.

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