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Sclerosi Multipla: una cura nata per caso

Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.
Sclerosi Multipla: una cura nata per caso Posted on Settembre 12, 20182 Comments
Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.

La sclerosi multipla è una malattia della prima età adulta che colpisce generalmente tra i 29 e i 33 anni ma non sono rari casi anche di persone colpite in età adolescenziale o oltre i 50 anni. In Italia i casi sono circa 68.000 con circa 1.800 nuovi casi all’anno. Nel Mondo sono oltre 2 milioni e trecentomila i casi stimati. Stimati perché nei paesi africani o asiatici è molto difficile avere delle stime attendibili, perciò probabilmente sono molti di più (per saperne di più leggi qui). La diffusione della malattia è in lento ma costante aumento e la comunità scientifica si sta prodigando per trovare terapie efficaci per le due forme più diffuse: la forma recidivante-remittente e la forma progressiva.

La forma recidivante-remittente della malattia è la più frequente, infatti rappresenta il 90% dei casi. E’ caratterizzata da un alternarsi di momenti di remissione e di ricadute durante le quali la malattia torna in forma acuta. Il problema è che la sclerosi multipla recidivante-remittente evolve, nella maggior parte dei casi, nella forma progressiva, nella quale la disabilità si fa persistente e peggiora nel corso del tempo. La forma progressiva rappresenta il restante 10% dei casi di sclerosi multipla.

La diagnosi della sclerosi multipla non è semplice, richiede un monitoraggio piuttosto lungo per accertare la patologia e l’impiego di diverse tecniche diagnostiche. Una volta individuata la forma bisogna procedere con la terapia ed è a questo punto che si fa interessante la storia. Infatti, la terapia per la sclerosi multipla in forma recidivante-remittente è stata scoperta per caso. Mi spiego meglio: a causa di una teoria, poi rivelatasi sbagliata, secondo la quale la sclerosi multipla poteva essere causata da un virus, è stato sperimentato con successo l’interferone beta. Quando i ricercatori hanno notato l’efficacia nel diminuire le ricadute e rallentare la progressione della disabilità, hanno iniziato a sperimentare altre molecole e, queste ricerche hanno portato nel corso di pochi anni dal non avere alcun farmaco per contrastare la malattia ad averne, a oggi, oltre una decina. Purtroppo non sono cure definitive ma senz’altro migliorano la qualità della vita dei pazienti affetti dalla forma recidivante-remittente.

Questo è un classico esempio di come una cura possa nascere da una teoria sbagliata. In inglese si chiama anche serendipity, cercavano la cura per una patologia causata da un virus e hanno trovato la cura per una malattia di natura neurologica, la cui causa rimane ignota ma sembra essere determinata da fattori ambientali e genetici.

Parlando invece della forma più grave, ovvero la forma progressiva, incoraggianti progressi si stanno facendo con le cellule staminali neurali. In Italia abbiamo un centro di eccellenza, l’Ospedale San Raffale, che sta conducendo un importante studio clinico che speriamo sarà presto disponibile come protocollo clinico. Sarebbe un passo molto importante per i circa 6.800 italiani che soffrono di sclerosi multipla progressiva e che per ora non hanno una cura efficace disponibile.

In aggiunta agli studi sull’utilizzo delle cellule staminali neurali, i ricercatori indagano anche tra le molecole “abbandonate”, ovvero quelle molecole che, già approvate dagli organi predisposti come l’Agenzia Italiana per il Farmaco per l’utilizzo sull’uomo, non sono poi state sperimentate ulteriormente. Un altro campo di interesse è l’utilizzo di molecole già impiegate in altre terapie (il cosiddetto drug repositioning): le statine, ad esempio, sono normalmente usate per abbassare i livelli di colesterolo del sangue e ora testate anche per la sclerosi multipla.

Questi sono esempi dove l’aumento della conoscenza della patologia e degli effetti del farmaco possono ampliare l’orizzonte di utilizzo di molecole che sono costate tanti sforzi e che sono a volte sotto utilizzate.

Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.

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