Cancro al colon retto e innovazioni diagnostiche

Oggi presentiamo un articolo un po’ diverso dal solito sul cancro al colon retto e sulle relative innovazioni diagnostiche. Federico Sebastiani, founder di Science4Life, ha infatti intervistato una delle nostre collaboratrici, la Prof.ssa Patrizia Zavattari, che ci ha raccontato tutte le ultime novità su questo particolare tumore, di cui purtroppo non esiste ancora un test diagnostico efficace, ma su cui si stanno facendo grandi passi in avanti. Si tratta di un’intervista particolare, in quanto fatta per telefono mentre la Prof.ssa Zavattari si recava in auto a insegnare a Nuoro. Ringraziamo la Prof.ssa Zavattari per la sua disponibilità e, chi fosse interessato a contattarla, può tranquillamente lasciare un messaggio nei commenti.

• Professoressa Zavattari, ci parli del suo percorso di formazione.

Il mio percorso formativo inizia in Toscana dove mi sono laureata in Biologia a Pisa con una laurea sperimentale. Poi, ho frequentato un tirocinio di un anno a Milano dove ho iniziato a studiare le malattie autoimmuni come il diabete di tipo I. Ho continuato a studiare queste malattie a Parigi e Inghilterra per poi spostarmi in Sardegna dove le malattie autoimmuni sono piuttosto frequenti. A Cagliari ho iniziato un percorso di ricerca molecolare sull’epigenetica sviluppando varie collaborazioni con gruppi che studiano i gliomi, gli epatocarcinomi, i tumori gastro intestinali e le leucemie linfatiche croniche.

Si parla molto di test diagnostici ma poco di come questi si sviluppino. Ci può dire cosa ne pensa?

Vorrei prima dire che i test diagnostici hanno un senso quando esiste una terapia che possa essere di aiuto al paziente. Faccio un esempio che mi è capitato in prima persona. Stavo studiando il diabete di tipo I e mi è capitato di individuare delle persone che avrebbero sviluppato la malattia, tuttavia non esistendo una terapia efficace non me la sono sentita di mettere in allarme queste persone per le quali non era certo che si sarebbero ammalate ma c’era solo una certa probabilità. Si sarebbero allarmate senza poter ricevere alcun aiuto e forse inutilmente in quanto non era certo che il diabete sarebbe insorto.

Lei è impegnata in ricerche che potenzialmente possono portare allo sviluppo di un test diagnostico, come è nato il progetto?

Il progetto di studio delle modifiche epigenetiche precoci nel cancro del colon retto è nato nel 2012. La mia curiosità scientifica era quella di comprendere il motivo di queste modifiche precoci che portano la cellula verso un percorso tumorale.

Ma perché studiare il cancro del colon retto?

Sostanzialmente, pur essendo uno dei tumori più studiati e per il quale esistono terapie efficaci è anche uno dei tumori più diffusi. L’AIOM (Associazione Italiana Oncologia Medica) stima che negli uomini e nelle donne, il tumore al colon retto è il secondo più frequente dopo il tumore alla prostata e al seno rispettivamente. Purtroppo, non esiste ancora un test diagnostico precoce che possa far intervenire il medico con una terapia precisa.

Per questo motivo mi sono impegnata in uno studio innovativo, ovvero nello studio delle modifiche epigenetiche che nel mio progetto iniziale dovevano essere individuate attraverso un semplice prelievo di sangue. Queste modifiche intervengono su dei gruppi chimici particolari che costituiscono un assetto definito metiloma.

Ci spieghi meglio che cosa è il metiloma e quali possono essere i vantaggi del test sul metiloma per la diagnosi precoce del cancro al colon retto.

Il metiloma è l’assetto di gruppi metilici che sono attaccati alla molecola del DNA su una particolare base, la citosina. Il metiloma ha normalmente una funzione di programmazione dello sviluppo di una cellula, quindi un cambiamento del metiloma porta a un cambiamento nello sviluppo delle cellule e dei tessuti. Fin dalle prime cellule embrionali il metiloma interviene, insieme ad altri meccanismi e consente lo sviluppo differenziale dei tessuti nel tempo. Ovvero, ci consente di diventare ciò che siamo e di attraversare le fasi della vita dalla nascita all’età adulta con tutte le modifiche che ben conosciamo.

Nelle cellule tumorali, purtroppo, avviene una alterazione del metiloma e questo fenomeno avviene molto precocemente rispetto all’insorgenza del tumore. Da qui l’importanza di individuare le alterazioni del metiloma che si comportano come la spia dell’auto che ci avverte che qualcosa non va nel motore prima che si rompa.

Come una ricerca come la sua potrebbe diventare un test diagnostico disponibile negli ospedali?

Le nostre ricerche hanno bisogno del supporto di un brevetto per proteggere questa innovazione e poter essere sviluppate in un kit diagnostico. Per questo motivo ho depositato un brevetto sulle alterazioni che ho trovato condivise nel carcinoma e negli adenomi del colon retto. Queste alterazioni potrebbero essere utilizzate in un kit diagnostico e prognostico per queste patologie. L’ulteriore interesse e importanza di questo test, risiede nel fatto che la diagnosi può essere effettuata direttamente sul sangue con un semplice prelievo o nelle feci.

Il passo successivo sarà quello di rivolgersi a una azienda che sia interessata a commercializzare questo test. In attesa che questo avvenga, ci stiamo muovendo autonomamente sviluppando un sistema che possa rilevare le differenze nel metiloma in maniera semplice e utilizzabile in ospedale ma anche dal paziente stesso, ovvero un Point of Care come è ben spiegato in un altro articolo di Science4life.

Questo Point of Care potrebbe essere utilizzato dai malati di tumore al colon retto sia per diagnosi che per monitoraggio del decorso della malattia. I dati rilevati dal sistema diagnostico potrebbero essere inviati direttamente al medico con un sistema anche in questo caso già divulgato molto bene nell’articolo sulla telemedicina.

Cosa consiglierebbe a un giovane che si sta affacciando alla carriera scientifica e sarebbe interessato alla ricerca ma anche alle sue applicazioni pratiche?

Io sono una ricercatrice pura e innamorata della ricerca ma per motivi pratici ho orientato le mie ricerche ad applicazioni diagnostiche. Perciò, consiglio di trovare un laboratorio che abbia queste caratteristiche e io sono sempre ben disposta a collaborazioni e alla valutazione di giovani talenti che vogliano intraprendere un percorso di dottorato di ricerca, ad esempio ho in questo momento ho un dottorando alla Texas University e un’altra ad Adelaide che sono coinvolti in studi molto interessanti all’avanguardia.

In questo video potete sentire dalla viva voce della Professoressa Zavattari le ultime novità sugli studi sul metiloma applicati alla leucemie linfatiche croniche. E’ un video in inglese ma di facile comprensione!

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