Una bambina destinata a morire, una malattia diagnosticata dopo due anni, un farmaco sintetizzato solo per lei.

Questi sono gli ingredienti di quella che sembra la trama di un film drammatico. Quale sarà l’epilogo?

E’ la storia di Mila Makovec, una bambina che vive in Colorado e che all’età di tre anni ha cominciato a manifestare dei sintomi molto preoccupanti: convulsioni, ridotte capacità motorie fino all’impossibilità di alzare la testa e progressiva perdita della vista. Ha dovuto aspettare due anni e fare decine di visite mediche specialistiche prima di approdare nel posto giusto, il Boston Children’s Hospital, era il 2016.

Attraverso tecniche innovative di sequenziamento del DNA, con le quali ho la fortuna di lavorare più o meno direttamente da oltre dieci anni, è stato possibile per i ricercatori diagnosticare prima la patologia, chiamata malattia di Batten e poi individuare l’esatto difetto genetico legato a un gene chiamato MFSD8 che codifica per una proteina fondamentale per l’azione dei lisosomi. I lisosomi sono vescicole che si trovano nelle cellule e ne distruggono i rifiuti.

La malattia di Batten è una malattia autosomica recessiva, vuol dire che entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione. La sua incidenza annuale è difficile da stimare, ci sono dati in Svezia che dicono sia intorno a 1 su 45.000 e in Germania 1 su 143.000. Di solito insorge intorno ai 6 anni e porta rapidamente alla perdita della vista, il declino cognitivo e l’epilessia. La demenza e i disturbi motori aumentano progressivamente e purtroppo l’aspettativa di vita è di solito di circa dieci anni dall’insorgenza dei sintomi.

Con questo quadro, potete comprende quanto i genitori di Mila fossero in apprensione. La mamma di Mila in particolare si è battuta come solo una mamma sa fare e ha fondato anche una associazione no-profit che raccoglie fondi per fare ricerca sulla malattia di Batten.

Cosa è successo dopo il sequenziamento del DNA?

I ricercatori hanno fatto qualcosa di unico e mai tentato prima. Hanno sviluppato un farmaco ad hoc, specifico per la mutazione di Mila, infatti la malattia di Batten è caratterizzata da diverse mutazioni in diversi geni e questo la rende, come tante altre malattie, difficile da diagnosticare e difficilissima da trattare.

Il Boston Children’s Hospital è un istituto di cura e ricerca all’avanguardia e il team che aveva in cura Mila ha sviluppato un farmaco di tipo oligonucleotide antisenso. Ovvero, hanno sintetizzato un piccolo frammento di DNA speculare a quello malato e in grado quindi di mascherarne il difetto. Prima di utilizzarlo sulla piccola Mila, i ricercatori hanno eseguito dei test su dei roditori, i test sono stati così incoraggianti da indurre la Food and Drug Administration a dare l’ok per l’infusione del farmaco. Il 31 Gennaio 2018 è stato somministrato a Mila per la prima volta e i ricercatori gli hanno dato il nome di Milasen in suo onore.

I miglioramenti si sono visti dopo poco tempo e ora Mila è quasi tornata alla sua vita normale, ha recuperato le sue capacità motorie in gran parte, infatti non ha più bisogno della sonda per alimentarsi, sta dritta autonomamente e le convulsioni sono diminuite da 30 al giorno a al massimo 6 al giorno.

Non si sa ancora di quanto il trattamento con questo farmaco le allungherà la vita ma di sicuro le ha ridato una qualità della vita insperata fino a soli due anni fa.

Si tratta di un bellissimo esempio di Medicina Personalizzata, dove l’insieme delle competenze di un ospedale all’avanguardia, la determinazione di alcune persone e la generosità di molte altre, ha fatto sì che la medicina facesse un altro significativo passo in avanti. In questo caso, parafrasando la celebre frase di Neil Armstrong, si può dire che sia un grande passo per una bambina e un enorme passo per tutta l’umanità!

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Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.

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