Abbiamo ormai imparato a convivere con i tumori ma a volte sentiamo parlare di tumori rari e spesso associamo questa definizione alla “stranezza” del tumore. In realtà i tumori rari non sono affatto particolari, sono solo meno frequenti di altre forme tumorali.

Cos’è un tumore raro e come funziona

Si definisce tumore raro quella forma tumorale che colpisce meno di 6 persone su 100.000 l’anno. Sembra poco, ma se consideriamo che esistono 198 tumori rari e che rappresentano il 24% di tutti i nuovi casi e riguardano circa 5 milioni di persone in Europa e novecentomila in Italia, allora capiamo subito che sono rari se presi singolarmente ma sono molto frequenti (1 su 4) se presi insieme.

I tumori rari sono tipicamente tumori epiteliali, ovvero di quelle cellule che ricoprono un organo come la prostata, la mammella, la trachea per fare alcuni esempi (ecco la lista completa).

Il problema di fondo dei tumori rari è che essendo poco frequenti non ricevono gli investimenti governativi di cui beneficiano altri tumori, perciò ci sono pochi studi clinici e le aziende farmaceutiche investono poco per ovvi motivi. Inoltre, i medici, anche gli specialisti, li conoscono poco in quanto li incontrano raramente e quindi identificare un tumore raro attraverso i sintomi è difficile e richiede molto tempo, tempo prezioso per il malato. Infine, insorgono anche ostacoli di natura regolatoria relativi all’autorizzazione all’immissione in commercio di nuovi farmaci, processo che richiede dati derivanti da studi su un numero significativo di pazienti, numero che difficilmente si può raggiungere a livello di singola Nazione.

Per tutti questi motivi, pur essendo i tumori rari non più pericolosi di altri, hanno però una sopravvivenza a 5 anni che è del 55% contro la sopravvivenza al 68% dei tumori più frequenti.

Cosa sta facendo la ricerca?

La Commissione Europea, nel 2016 in Lussemburgo, ha lanciato una nuova iniziativa per un’azione comune sui tumori rari: la Joint Action on Rare Cancers (JARC). Coinvolge 18 Paesi e l’Italia è rappresentata dall’Istituto Nazionale Tumori di Milano. L’obiettivo è quello di mantenere alta l’attenzione sullo studio e cura dei tumori rari per non far diventare i malati di questi tumori, dei pazienti di serie B.

L’Inghilterra è stata la prima in Europa, nel 2014 a lanciare un progetto di ampio respiro chiamato Genomics England, progetto che studia, attraverso il sequenziamento completo del Genoma Umano, i tumori, inclusi i tumori rari e le malattie rare. Dopo 5 anni dall’inizio dell’iniziativa, il Governo Inglese ha recentemente annunciato che sono stati sequenziati i primi centomila pazienti e che le informazioni raccolte saranno utilizzate per migliorare il sistema sanitario nazionale Inglese.

Come si può accelerare la ricerca?

E’ chiaro da quanto scritto poche righe sopra, che l’ostacolo fondamentale è la scarsità dei numeri che incide sulla significatività statistica e di conseguenza sulla economicità dello studio e della terapia.

Per quanto riguarda la metodologia di studio, si stanno cercando nuovi strumenti di studio, più adatti alla scarsità dei numeri, capaci di fornire sufficiente evidenza su sicurezza ed efficacia di un farmaco. Di aiuto potrebbe essere l’intelligenza artificiale e senz’altro la possibilità di condividere dati almeno a livello Europeo per aumentare il numero dei pazienti.

Per quanto riguarda l’iter di approvazione di un farmaco, per i tumori rari si sta adottando un approccio semplificato che consente di velocizzare il processo ma espone a rischi di effetti collaterali non pronosticabili. Tuttavia, quando si è affetti da un tumore raro, il pensiero non va al fatto che il farmaco possa provocare dei danni ma piuttosto al fatto che il farmaco più sicuro che nessuno può permettersi o che arriva troppo tardi non è di nessun beneficio per il paziente.

Non fare nulla è il rischio che nessun paziente vuole correre e il tempo è il nemico numero uno per chi ha una malattia severa e rara.

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