Sono circa un milione le persone in Italia che soffrono di malattie neurologiche degenerative. Le più frequenti e note sono il Parkinson, l’Alzheimer e la Sclerosi Laterale Amiotrofica o malattia del motoneurone (SLA).

In genere le malattie neurologiche degenerative si manifestano in età adulta e nel pieno delle capacità produttive. Sono caratterizzate dalla perdita precoce di cellule nervose, i neuroni, in alcuni distretti specifici del sistema nervoso. Tale perdita può rimanere confinata a una porzione limitata del cervello oppure diffondersi e generalizzarsi ad aree più vaste.

Quali sono i sintomi?

I sintomi sono diversi a seconda della malattia neurologica degenerativa. Ad esempio il Parkinson che da solo colpisce circa trecentomila persone in Italia, interessa inizialmente le aree del controllo motorio per poi, in alcuni casi colpire anche i nervi che controllano gli organi interni, le funzioni cognitive e così via (da vedere il film Risvegli con Robin Williams). La malattia di Alzheimer, inizialmente interessa le aree della memoria, per poi colpire quasi tutta la corteccia cerebrale. Infine, la SLA (tristemente nota tra i calciatori) colpisce in Italia circa cinquemila persone e porta a una progressiva paralisi di tutti i muscoli, con esito fatale entro 3-5 anni dall’insorgenza dei sintomi.

Neurologia di Precisione

Queste malattie neurologiche degenerative, come tante altre, comprendono una molteplicità di forme. Ovvero, due persone alle quali è stato diagnosticato il Parkinson, potrebbero avere una forma della patologia differente alla quale dovrebbe corrispondere una terapia appropriata. Grazie alle moderne tecnologie, che comprendono anche l’analisi genetica e la neuroradiologia, è possibile eseguire accertamenti più approfonditi che consentono la sotto-tipizzazione del Parkinson e delle altre malattie neurodegenerative. Questo ci porta alla Medicina di Precisione, anzi in questo caso alla Neurologia di Precisione, attraverso la quale per ogni paziente dovrebbe essere sviluppata una terapia personalizzata.

Quali sono i vantaggi?

Si possono spiegare con un esempio. Poiché i sintomi della maggior parte delle malattie neurologiche degenerative sono molto simili, il quadro clinico iniziale potrebbe portare a una diagnosi troppo generale o addirittura errata, facendo così iniziare una terapia non appropriata al paziente con conseguente perdita di tempo molto prezioso.

Con le moderne tecnologie, come l’analisi genomica, si possono individuare con certezza le componenti genetiche che sono alla base della patologia e quindi individuare e sviluppare terapie mirate che, a volte, sono semplici integrazioni di vitamine che possono frenare il progresso della malattia.

Ci sono dei rischi?

L’unico rischio evidente è l’eccessiva parcellizzazione della malattia che potrebbe portare a costi molto alti per lo sviluppo di terapie personalizzate per ogni singolo paziente. Questo è un rischio che personalmente ritengo che il Sistema Sanitario Italiano dovrebbe correre mettendosi però nelle condizioni di far fronte ai costi che ne possono derivare. La domanda perciò non è “se si può fare” ma piuttosto “come si può fare?”

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Biologo e Dottore di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare, dopo alcuni anni di ricerca di base e applicata nelle Università di Parma e Pavia ho iniziato a lavorare per una grande multinazionale americana produttrice di strumentazione di ricerca e diagnostica che ha fornito, ai consorzi pubblico e privato, i sequenziatori di DNA che hanno permesso il sequenziamento del primo genoma umano. Dopo quasi 20 anni nel settore "Life Science" come specialista applicativo e poi come responsabile scientifico e marketing di team internazionali ho voluto mettere a disposizione le mie conoscenze per rendere più comprensibile il cambiamento del mondo della diagnostica e come questo è influenzato dalla ricerca.

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