Ricevere una diagnosi di cancro durante la gravidanza è un evento piuttosto raro, tuttavia può capitare. Quali sono i mezzi diagnostici più comuni per rilevare un cancro in stadio precoce in una donna in gravidanza?
Ricevere una diagnosi di cancro durante la gravidanza è un fenomeno relativamente raro che si verifica in circa 1 su 1.000 gravidanze. I tumori più comunemente diagnosticati nelle donne incinte includono il cancro al seno, il cancro al collo dell’utero, il linfoma di Hodgkin, il melanoma, le leucemie, il cancro alle ovaie, il cancro colorettale e il cancro alla tiroide.
Nelle donne incinte, i sintomi di questi tumori sono simili a quelli delle donne non in gravidanza. Ma sono anche simili ai cambiamenti fisiologici previsti durante la gravidanza, come gonfiore, mal di testa e cambiamenti del seno. Di conseguenza, questi sintomi possono essere trascurati e la diagnosi ritardata. Un’altra sfida nella diagnosi del cancro in gravidanza è che molte delle tecniche di imaging utilizzate per identificare potenziali tumori maligni, tra cui PET e TAC, non possono essere utilizzati perché espongono il feto a livelli non sicuri di radiazioni. Per questi motivi, uno strumento non invasivo di screening del cancro per le donne in gravidanza è una prospettiva molto interessante.
NIPT come strumento di screening del cancro
Abbiamo già parlato di NIPT (non invasive prenatal testing) in un articolo su Science4life e qui riassumiamo brevemente le sue caratteristiche.
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un metodo di screening che si basa su un semplice prelievo venoso dalla futura mamma ed è utilizzato per rilevare le aneuploidie fetali. Questo test prevede il sequenziamento del DNA fetale privo di cellule (cffDNA) derivato dalla placenta in campioni di sangue materno e l’analisi dei risultati per le aneuploidie più frequentemente osservate sui cromosomi 13, 16, 18, 21, 22, X e Y. Questo test ha un tasso di falsi positivi inferiore all’uno per cento per il rilevamento di anomalie cromosomiche fetali, diminuendo il rischio che le donne in gravidanza debbano sottoporsi a procedure invasive non necessarie come l’amniocentesi.
Oltre a rilevare eventuali alterazioni cromosomiche nel feto, l’NIPT può individuare altre anomalie a carico del DNA della mamma. Queste anomalie possono essere dovute all’insorgenza di un tumore.
Nel 2020, è stato condotto uno studio piuttosto approfondito che ha rilevato la buona capacità da parte dell’NIPT di rilevare il cancro nelle donne in gravidanza. In particolare, lo studio ha mostrato che questa tecnica è piuttosto sensibile ed equiparabile ad altri sistemi diagnostici, come ad esempio PET e TAC, che però non possono essere utilizzati sulle donne in gravidanza a causa dei potenziali danni che le radiazioni possono provocare sul feto.
Considerazioni etiche
La prospettiva di utilizzare l’NIPT per lo screening dei tumori nelle donne in gravidanza è chiaramente entusiasmante, tuttavia ci sono discussioni etiche in corso sul fatto che le donne incinte che hanno scelto di eseguire questo test debbano essere informate dei risultati anomali che potrebbero essere legati all’insorgenza di una forma tumorale. In un sondaggio condotto su oltre 300 consulenti genetici negli Stati Uniti, il 77% ha detto che rivelerebbe i risultati dell’NIPT che suggeriscono una malignità e il 91% ritiene che ci dovrebbero essere linee guida istituzionali o nazionali su come gestire questi risultati per quanto riguarda la divulgazione ai pazienti.
Il punto più importante da discutere nell’utilizzo dell’NIPT come mezzo di screening tumorale nelle donne in gravidanza, risiede nella mancanza di specificità dell’NIPT nel rilevare i tumori maligni. Ovvero, questa tecnica dice solamente che c’è una forma tumorale da qualche parte nell’organismo ma non dice dove né di quale tumore si tratti. Questo potrebbe scatenare un allarmismo eccessivo e forme d’ansia molto forti in individui fragili emotivamente. Per esempio, in uno studio del 2015 pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica JAMA, solo 10 dei 3.757 risultati anormali erano correlati a tumori maligni. Tuttavia, la divulgazione di questi risultati potrebbe anche portare a una diagnosi precoce, a migliori opzioni di trattamento e a migliori risultati di trattamento per coloro che hanno tumori maligni. Per esempio, la diagnosi precoce del cancro colorettale può ridurre la necessità di trattamenti potenzialmente tossici e migliorare la sopravvivenza della paziente.
In conclusione, sono necessarie ulteriori ricerche prima che l’NIPT possa diventare uno strumento standard per lo screening del cancro nelle donne in gravidanza. Per essere utile, il test richiede una maggiore specificità per eliminare i falsi positivi, nonché linee guida per garantire le migliori pratiche.
