Dubbi e vantaggi del sequenziamento del DNA dei neonati

Fino a poco tempo le cause della mortalità infantile erano sconosciute. Le moderne tecniche diagnostiche consentono di predire malattie metaboliche curabili e la nuova frontiera del sequenziamento del DNA ha aperto la possibilità di predire malattie genetiche. Ma vorremo sapere se nostro figlio svilupperà una malattia genetica?

Il Progetto Genoma Umano ha oltre venti anni e i progressi della scienza e della tecnologia hanno fatto passi da gigante. Tanto grandi che nel 2014 il Regno Unito ha lanciato un programma di sequenziamento di massa, chiamato 100 thousand Genomes (100 mila genomi), che tra i tanti frutti che ha portato, ha aperto la frontiera al sequenziamento dei neonati. L’iniziativa del governo inglese, chiamata Newborn Genomics Programme, ha come obiettivo di sequenziare 200 mila neonati alla ricerca di oltre 400 malattie genetiche conosciute.

Science4life.it si è già occupata di diagnosi post-natale, in particolare a riguardo dello screening metabolico che si effettua entro 72 ore dalla nascita e poi in un articolo di pochi mesi più tardi nel Settembre del 2018 abbiamo parlato di screening delle malattie genetiche attraverso il sequenziamento del DNA. In questo secondo articolo, scritto quando il progetto nel Regno Unito, 100 thousand Genomes, era stato appena concluso, si facevano ipotesi ma non c’era alcuna certezza. Ora, a distanza di soli 3 anni, il sequenziamento dei neonati è realtà e non solo in Inghilterra ma anche negli Stati Uniti.

Quali sono i vantaggi del sequenziamento dei neonati?

Avere le informazioni genomiche complete di un neonato permette ai medici di trattare alcune condizioni genetiche immediatamente. Certo non tutte le malattie genetiche sono curabili, tuttavia ce ne sono alcune che lo sono. Facciamo alcuni esempi. L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia che sopprime la funzione immunitaria attraverso mutazioni multiple dei globuli bianchi, una volta era considerata una condanna a morte. I test genetici infantili hanno reso la SCID, anche se ancora grave, curabile se diagnosticata molto presto. La mucopolisaccaridosi è una malattia genetica rara che se diagnosticata precocemente è curabile con un trattamento con cellule staminali prima che comprometta l’intero organismo. Lo xeroderma pigmentoso, purtroppo non c’è una vera cura ma se diagnosticata precocemente può evitare al bambino, ipersensibile alle radiazioni UV, di essere esposto troppo al sole e quindi avere problemi alla pelle, occhi e sistema nervoso.

I programmi di screening genetico in atto nei neonati negli Stati Uniti e nel Regno Unito prevedono un primo screening di routine per una serie di condizioni genetiche utilizzando un piccolo campione di sangue. I bambini che sviluppano complicazioni dopo un paio di settimane ricevono una batteria più completa di test genetici, compreso il sequenziamento del genoma intero.

La tendenza ora è quella di ampliare il test genetico tramite sequenziamento e testare migliaia di malattie genetiche ma questo apre un dibattito e solleva molti interrogativi.

Quali sono i dubbi?

Non tutti i medici genetisti sono d’accordo a sequenziare per migliaia di malattie genetiche i neonati. I motivi sono in generale dovuti al fatto che molte malattie genetiche diagnosticabili non hanno cura, ad esempio le malattie neurodegenerative come la malattia di Huntington che si manifesta dopo i quarant’anni e causa tremori e difficoltà cognitive.

Molti genitori non vorrebbero sapere che il proprio figlio è condannato ad ammalarsi, magari quando i genitori non saranno più in vita e non potranno essere d’aiuto. Certamente, nessuno può sapere oggi se tra quarant’anni sarà disponibile una cura per le malattie oggi non curabili. Certamente, data la velocità nello sviluppo tecnologico e della scienza, ci sono delle ragionevoli certezze che si possano sviluppare delle cure in un futuro non troppo lontano.

Inoltre, l’ampliamento dei database genetici consente già oggi di accelerare enormemente la ricerca, programmi di sequenziamento dei neonati non farebbero altro che aiutare questo processo di crescita della conoscenza a beneficio di tutti e progredire enormemente verso la medicina personalizzata e di precisione.